Duchenne Musküler Distrofi (DMD) ile mücadele eden çocuklar ve aileleri, yalnızca tıbbi değil ekonomik ve psikolojik açıdan da ağır bir yük taşıyor. DMD Aileleri Derneği, güvenli, eşit ve sürdürülebilir tedaviye erişim için Nadir Hastalıklar Tedavi Erişim Fonu’nun kurulmasının kritik önem taşıdığını vurguluyor.
Duchenne Musküler Distrofi nedir?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), çoğunlukla erkek çocuklarda görülen, ilerleyici ve genetik kaynaklı bir kas hastalığıdır. Kasların sağlıklı çalışması için gerekli olan “distrofin” adlı proteinin üretilememesi nedeniyle ortaya çıkar ve zamanla kas gücünde belirgin kayba yol açar. Hastalığın belirtileri genellikle 2–5 yaş arasında gözlemlenir; çocuklarda yürüme güçlüğü, sık düşme, merdiven çıkmada zorlanma gibi bulgularla kendini gösterir. 8-10 yaşlarında yürüme yetisini yitiren çocuklar tekerlekli sandalye kullanmaya başlar. Kas kaybının sürmesi, zamanla kollarda güçsüzlük ile kalp ve solunum sorunlarına yol açmaktadır.
Gen temelli tedaviler umut vadediyor
DMD Aileleri Derneği Sözcüsü Taylan Çakır, Zafer Gazetesi'ne verdiği röportajında hastalık ve tedavi süreci hakkında konuştu.
Günümüzde DMD’yi tamamen ortadan kaldıran bir tedaviden söz etmenin mümkün olmadığına vurgu yapan Taylan Çakır, son yıllarda hastalıkla ilgili bilginin artması; kortikosteroid tedavileri, kalp ve solunum destekleri, fizik tedavi ve multidisipliner izlem sayesinde hastaların yaşam kalitesinin geçmişe kıyasla arttığına dikkat çekti. Çakır, bunun yanı sıra belirli hasta grupları için geliştirilen gen temelli tedaviler ve yeni ilaçların umut verici olmasıyla beraber uzun vadeli etkilerin yakından takip edildiğini belirterek DMD’de en doğru yaklaşımın; bilimsel veriye dayalı, güvenliği kanıtlanmış ve uzman hekimler tarafından planlanan tedavilerin uygulanması olarak ifade etti.
Tanı ve tedavide ilerleme, destek de eksiklik
Genetik tanı yöntemlerindeki gelişmeler sayesinde hastalıklara doğru tanı koymanın artık daha kolay hale geldiğini söyleyen Çakır, ailelerin bilinç düzeyinin artmasıyla birlikte düzenli ve nitelikli takibin yanı sıra multidisipliner sağlık hizmetlerine erişimin de güçlendiğine dikkat çekti. Kas hastalıkları merkezlerinin sayısının geçmiş yıllara göre arttığını ancak bu merkezlerin donanım açısından daha da güçlendirilmesi gerektiğini vurgulayan Çakır, erişim engelleri, medikal cihazlardaki düşük geri ödeme oranları ve yetersiz sosyal desteklerin halen çözüm bekleyen temel sorunlar arasında yer aldığını dile getirdi.
Tedavi kadar ekonomik destek de önemli
DMD'nin yalnızca tıbbi değil, aynı zamanda ciddi bir ekonomik yük oluşturan bir hastalık olduğunu söyleyen Çakır sözlerini şöyle sürdürdü:
"Düzenli doktor kontrolleri, kalp ve solunum takipleri, fizik tedavi, yardımcı cihazlar ve ev içi bakım düzenlemeleri aile bütçeleri üzerinde uzun yıllar süren bir baskı yaratmaktadır. SGK bazı temel hizmetleri karşılasa da DMD hastalarının sürekli artan ihtiyaçları göz önüne alındığında bu destekler çoğu zaman yetersiz kalmaktadır. Özellikle yoğun rehabilitasyon ihtiyacı, özel cihazlar ve ek bakım giderleri ailelerin kendi imkanlarıyla karşılamak zorunda kaldığı alanlar arasında yer almaktadır. Bu durum, birçok aile için ekonomik olduğu kadar psikolojik bir yük de oluşturmaktadır."
Psikososyal desteğin önemli olduğu süreç
Söz konusu hastalıkta; tanının genellikle klinik bulgular, kan testleri ve genetik incelemelerle konulduğunu aktaran Taylan Çakır, "Tanı konulduktan sonra hastalar uzun soluklu ve düzenli bir izlem sürecine alınır. Bu süreçte nöroloji, kardiyoloji, göğüs hastalıkları ve fizik tedavi gibi farklı branşların birlikte çalışması gerekir. Tedavi, hastalığın ilerleyişini yavaşlatmayı, komplikasyonları önlemeyi ve yaşam kalitesini korumayı hedefler. Aileler için bu dönem, tıbbi takip kadar doğru bilgilendirme ve psikososyal desteğin de önemli olduğu bir süreçtir" dedi.
Çeşitli çalışmalar yapılıyor
Dernek olarak DMD konusunda toplumda doğru ve bilimsel farkındalık oluşturmayı temel bir sorumluluk olarak gördüklerinin altını çizen Çakır; ailelere yönelik bilgilendirme çalışmaları, uzmanların katıldığı toplantılar ve çocukların sosyal hayata katılımını destekleyen çalışmalar yürütüldüğünü söyledi.
Nadir Hastalıklar Tedavi Erişim Fonu’nun önemi
Nadir Hastalıklar Tedavi Erişim Fonu’nun kurulmasının, DMD’li çocuklar ve ailelerin yaşamında köklü değişiklikler yaratacak bir adım olarak görüldüğünü belirten Çakır, konuya ilişkin şu ifadeleri kullandı:
"DMD Aileleri Derneği’ne göre bu fon sayesinde, ailelerin yüksek maliyetli ve çoğu zaman riskli bireysel bağış kampanyalarına yönelmesinin önüne geçilecek, tedavilere devlet güvencesi altında, güvenli ve onaylı merkezlerde erişim sağlanabilecek. Fonun hayata geçirilmesiyle birlikte, gen ve hücresel tedaviler başta olmak üzere yeni ve etkili tedavilere zamanında erişim mümkün olacak. Böylece hem çocukların tedavi güvenliği sağlanacak hem de aileler üzerindeki ağır ekonomik ve psikolojik yük hafifleyecek. Aynı zamanda devlet, nadir hastalıklara yönelik sağlık harcamalarını daha planlı ve öngörülebilir bir şekilde yönetebilecek."
Dernek yetkilileri olarak, yurt dışındaki başarılı örneklerin incelenerek Türkiye’ye uygun bir model oluşturulması gerektiğini vurgulayan Taylan Çakır, bu adımın DMD’li hastaların uluslararası tıbbi gelişmelerden geri kalmamasını sağlayacağını ve sosyal devlet anlayışının somut bir yansıması olacağını söylüyor.
"Güvenli, eşit ve sürdürülebilir bir sistem"
DMD gibi nadir hastalıkların, bireysel çabalarla yönetilebilecek sorunlar olmadığını belirten Dernek Sözcüsü, bu alanda kalıcı ve adil çözümlerin ancak kamunun sorumluluk alması, bilimsel veriye dayalı politikaların hayata geçirilmesi ve sürdürülebilir sağlık modellerinin oluşturulmasıyla mümkün olduğunu vurguladı. Toplumsal desteğin, bu konunun görünür kılınmasında ve doğru zeminde tartışılmasındaki önemine değinen Çakır, "Ancak bu destek, duygusal reflekslerle değil; bilgiye, etik ilkelere ve bilimsel gerçeklere dayanmalıdır. Kamuoyu bilinci arttıkça, karar vericilerin de daha kapsayıcı ve sorumlu adımlar atması mümkün olacaktır. DMD’li çocuklar için ihtiyaç duyulan şey; geçici çözümler değil, güvenli, eşit ve sürdürülebilir bir sistemdir" ifadelerini kullandı.
Kurumsallaşmış sürdürülebilir destek mekanizması
Dernek olarak mevcut desteklerin yeterli olmadığını dile getiren Taylan Çakır, "Zaman zaman değerli katkılar olsa da, bunlar süreklilikten uzaktır. İhtiyaç duyulan; geçici çözümler değil, kurumsallaşmış ve sürdürülebilir bir destek mekanizmasıdır" dedi.
3 milyon dolarlık gen tedavisi risk taşıyor
İki çocuğu Duchenne Musküler Distrofi (DMD) hastası olan dernek üyesi Muhammed Salıcı, Zafer Gazetesi’ne yaptığı açıklamada; yurt dışında uygulanan ve yaklaşık 3 milyon dolar bedelli gen tedavisinin aileler için ciddi riskler taşıdığını söyledi. Salıcı, tedavi ilk kez FDA onayı aldığında Türk hekimlerin, ilacın ciddi yan etkileri ve uzun dönem etkinliğine dair yeterli bilimsel veri bulunmadığı yönünde kamuoyunu bilgilendirdiğini hatırlattı.
Yurt dışı tedavilerde risk ve belirsizlik
Salıcı, tedavinin klinik denemeleri sırasında ölüm vakalarının yaşandığını ve bu bilginin gizlendiğini belirterek FDA onayının askıya alındığını, daha sonra ise uygulama kriterlerinin ciddi şekilde daraltılarak yeniden onaylandığını söyledi. Avrupa İlaç Ajansı (EMA) ise bu gen tedavisine onay vermedi.
Ailelerin bağış kampanyalarına yönelmesi
Türk hekimler tarafından reçete edilmediği halde bazı ailelerin yurt dışı merkezlerden alınan yazılar ve yargı kararlarıyla bağış kampanyaları başlattığını kaydeden Salıcı, “Biz ise doktorumuzun bilimsel uyarılarına uyarak bu sürece dahil olmadık” dedi.
Umut verici yeni tedavi
Salıcı, doktorlarıyla yaptıkları son görüşmede, “ekzon atlama” olarak adlandırılan farklı bir gen tedavisinin 2026 yılında FDA onayı için başvuruda bulunmasının beklendiğini ve açıklanan verilerin umut verici olduğunu öğrendiklerini söyledi. Tedavinin FDA onayı alması ve uygulama kriterlerinin belirlenmesi halinde reçete edilebileceğini belirtti.
Fon talebi ve güvenli erişim çağrısı
Mevcut sistemde bürokratik süreçlerin uzunluğu ve başvuruların reddedilmesinin aileleri umutsuzluğa sürüklediğine vurgu yapan Salıcı, “Bizler dilenci durumuna düşmek istemiyoruz. Etkili, güvenli ve bilimsel onaylı tedavilere Türk hekimlerimizin uygulamasıyla erişmek istiyoruz” dedi. Salıcı, bu nedenle Sağlık Bakanlığı onaylı tedavilere erişimin hızlanması için “Nadir Hastalıklar Tedavi Erişim Fonu”nun kurulmasını talep etti.
