Her yıl 28 Şubat’ta farkındalık çalışmalarıyla gündeme gelen Nadir Hastalıklar Günü’nde, Türkiye’deki tablo dikkat çekiyor. Türkiye'de yaklaşık 7 milyon nadir hasta bulunurken yüzlerce farklı hastalık için tedavi geliştirme çalışmaları devam ediyor.
Aileler ise kamuoyunda sıkça gündeme gelen bireysel bağış kampanyalarının kalıcı çözüm üretmediğini belirterek nadir hastalıklar için uzun vadeli ve kurumsal bir sistem kurulması gerektiğini vurguluyor. Özellikle medikal cihazlarda SUT desteklerinin yetersizliği, yeni tedavilere erişimde yaşanan gecikmeler ve henüz hayata geçirilmemiş Nadir Hastalıklar Fonu önemli sorun başlıkları arasında bulunuyor.
DMD: Yaşam süresi ve kalitesi ülkelere göre değişiklik gösteriyor
Genetik geçişli ya da mutasyon sonucu ortaya çıkan Duchenne Musküler Distrofi (DMD), en yaygın nadir hastalıklardan biri olarak biliniyor. Yüksek bakım standartları ve sosyal destek mekanizmaları sayesinde Batı ülkelerinde DMD ile yaşayan bireyler daha uzun ve nitelikli bir yaşam sürebiliyor.
Türkiye’de ise yapısal eksiklikler hem yaşam süresini hem de yaşam kalitesini doğrudan etkiliyor. Aileler, özellikle multidisipliner takip, rehabilitasyon, solunum ve ortopedik destek hizmetlerinin güçlendirilmesi gerektiğine dikkat çekiyor.
Yeni tedaviler umut vadederken erişim süreci tartışılıyor
Bilimsel gelişmeler DMD alanında umut verici bir noktaya ulaşmış durumda. Hastalığın seyrini yavaşlatmayı ve yaşam kalitesini artırmayı hedefleyen ekzon atlama tedavileri ile mikro distrofin gen tedavileri üzerine insan denemeleri sürüyor.
ABD’de bazı tedavilere ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından “Çığır Açan Tedavi” statüsü verildi. Ancak Avrupa tarafında Avrupa İlaç Ajansı (EMA) onayı bulunmayan ve fayda–yan etki dengesi konusunda hekimlerin temkinli yaklaştığı tedaviler de gündemde yer alıyor.
Aileler, risk–yarar ilkesinin esas alınması gerektiğini kabul etmekle birlikte, bilimsel denetimden ödün verilmeden bürokratik gecikmelerin önlenmesini talep ediyor. FDA ve EMA gibi otoritelerden onay alan tedavilerin, Sağlık Bakanlığı bünyesinde DMD konusunda uzmanlaşmış bilim kurulları tarafından gecikmeden değerlendirilmesini istiyor.
“Çocuklarımızın yaşam hakkı kampanyalara bırakılmamalı”
İki oğlu DMD hastası olan Muhammed Salıcı, bireysel yardım kampanyalarına dayalı sistemin uzun vadede adaletsizlik yarattığını savunuyor.
Salıcı, çocuklarına uygun bir ekzon atlama gen tedavisinin 2025 yılında FDA’dan “Çığır Açan Tedavi” statüsü aldığını, yakın gelecekte umut vadeden klinik çalışmalar bulunduğunu belirterek “Çocuğumun tedaviye ulaşabilmesi için sosyal medyada kampanya yürütmek istemiyorum. Bir kişiye yardım etmek vicdanları rahatlatabilir. Ama sistem doğru kurulmazsa, bu yöntem binlerce çocuğun tedaviye ulaşmasının önünde engel haline geliyor" dedi.
Baba Salıcı, SMA hastaları için iki ilacın SGK tarafından karşılandığını ve tedavi sonuçlarının kamuoyuyla paylaşıldığını anımsatarak DMD’de ise henüz EMA onayı bulunmayan tedaviler konusunda devletin daha güçlü sorumluluk alması gerektiğini ifade etti.
TBMM’ye Nadir Hastalıklar Fonu çağrısı
DMD’li aileler, sosyal devlet ilkesi gereği nadir hastalıkların tedavi süreçlerinde belirsizliklerin ve bürokratik engellerin azaltılmasını istiyor. Bilimsel değerlendirmelerde tek yetkili merciinin Sağlık Bakanlığı bünyesindeki uzman bilim kurulları olması gerektiğini vurguluyor. Bilim kurulları tarafından uygun bulunan tedavilerin makul sürelerde hastalara ulaştırılmasını, uygun bulunmayanların ise çocukları geri dönüşü olmayan yan etkilerden korumasını talep ediyor.
28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla aileler, “Nadir Hastalıklar Tedaviye Erişim Fonu” kurulması çağrısını Türkiye Büyük Millet Meclisi’nin (TBMM) takdirine sunduklarını belirterek şu soruyu soruyor:
"Yardım kampanyalarıyla mı ilerleyeceğiz, yoksa bilimin ve kamunun sorumluluk aldığı eşit ve şeffaf bir sistem mi kuracağız?"