Turner sendromu, kız çocuklarında görülen doğuştan gelen genetik bir farklılıktır. Kadınlarda iki adet X kromozomu bulunurken, Turner sendromunda bu kromozomlardan biri tamamen ya da kısmen eksiktir. Bu, anne karnında gelişim esnasında ortaya çıkar ve kalıtsal bir durum değildir.
Her 2 bin–2 bin 500 kız doğumunda bir görülen Turner sendromu, genetik farklılıklar arasında nadir sayılan fakat erken tanı ile kontrol altına alınabilen bir durumudur.
Turner Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Turner sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişiklik gösterebilir. Sıklıkla görülen bulgular şu şekilde sıralanabilir:
• Kısa boy
• Ergenliğin gecikmesi ya da hiç başlamaması
• Adet görememe (primer amenore)
• Boyun bölgesinde deri fazlalığı
• Geniş göğüs kafesi ve meme uçlarının aralıklı olması
• Kalp ve böbrek anomalileri
• İşitme sorunları
Bu belirtiler bazı kişilerde hafif seyrederken, bazılarında doğumdan itibaren fark edilebilir.
Sendromun Tanısı Nasıl Konulur?
Turner sendromu genellikle kromozom analizi ile (karyotip testi) teşhis edilir. Sendromun tanısı; gebelik döneminde, çocukluk çağında veya ergenlikte konulabilir. Boy uzamansında yavaşlık ya da ergenlik bulgularının görülmemesi tanı sürecinde önemli bulgulardır.
Sendromun Tedavi Süreci
Sendromunun kesin bir tedavisi bulunmamakla birlikte, belirtiye yönelik tedaviler ile hayat kalitesi gözle görülür ölçüde artırılabilir.
• Büyüme hormonu tedavisi ile boy uzaması desteklenebilir.
• Östrojen tedavisi ergenlik gelişimi için uygulanabiliyor
• Kalp, böbrek ve işitme kontrolleri düzenli olarak yapılıyor
Uzmanlar, multidisipliner bir yaklaşımla sürdürülen takibin önemli olduğunu ifade ediyor.
Erken Tanının Önemi
Uzmanlara göre Turner sendromunda erken tanı, hem fiziksel hem de psikososyal gelişim açısından büyük öneme sahip. Doğru tıbbi destek ve yapılan düzenli kontrollerle Turner sendromlu bireyler sosyal hayat ve iş yaşamında aktif olabilir.